новости
Разгадана генетическая загадка редкого заболевания надпочечников
Ученые Московского государственного университета (МГУ) установили причину редкого генетического заболевания у двух детей, страдающих недостаточностью надпочечников. Исследование проведено сотрудниками НИИФХБ имени А.Н. Белозерского МГУ совместно с ведущими эндокринологами и генетиками страны. Результаты опубликованы в журнале JCI Insight.
Первоначально врачи столкнулись с диагностической загадкой: клинические проявления указывали на патологию надпочечников, однако стандартный генетический скрининг не выявил типичных для этого заболевания мутаций. Дальнейший анализ выявил два варианта в гене FLAD1, ранее не связанные с данной патологией. Или «В ходе дальнейшего анализа было обнаружено два варианта в гене FLAD1, ранее не связанные с данной патологией»
Для подтверждения причинно-следственной связи исследователи применили инновационный подход – создали персонализированную модель на лабораторных мышах с идентичной комбинацией генетических вариантов. Данная модель помогла воспроизвести клинические симптомы пациентов, что позволило установить этиологическую роль FLAD1.
Ген FLAD1 необходим для образования ФАД – критически важного кофактора для множества клеточных ферментов. Дефицит ФАД нарушает метаболические процессы, включая функцию надпочечников и обмен веществ.
Разработанная модель открывает возможности для детального изучения патогенеза заболевания и доклинического тестирования терапевтических подходов.
В работе участвовали специалисты Московского университета, Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии имени академика И.И. Дедова и Медико-генетического научного центра. Исследование выполнено при поддержке Минобрнауки России. Модель мыши доступна исследователям по запросу в Биоресурсной коллекции мышей с направленно измененным геномом МГУ.
Дирекция НТП осуществляет сопровождение Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 годы по заданию Минобрнауки России.