новости
Глобальные тренды: NIH представили массив данных в проекте All of Us
Национальные институты здравоохранения NIH объявили о крупнейшем обновлении исследовательской платформы All of Us Research Program – одного из самых масштабных и амбициозных проектов в области персонализированной и трансляционной медицины.
В открытую научную среду передан уникальный по своему объему и разнообразию массив данных, который открывает новые возможности для исследователей по всему миру.
Масштаб обновления в цифрах:
- Данные более 747 000 участников (общее число добровольцев в программе уже превысило 883 000).
- Более 535 000 полных геномов.
- Около 482 000 электронных медицинских карт (EHR).
- Более 1,3 млрд генетических вариантов.
- Сотни тысяч клинических, поведенческих и социальных показателей.
Ключевым технологическим достижением этого обновления стало включение новых типов биологических данных, что позволяет реализовать комплексный мультиомиксный анализ:
- Протеомные данные (почти 10 000 участников).
- Данные секвенирования РНК (около 9 000 участников).
- Результаты анализа длинных участков генома (long-read sequencing) (более 14 500 участников).
На основе базы данных проекта уже опубликовано более 1400 научных исследований. Основные направления работы ученых включают:
1. Разработку моделей ранней диагностики онкологических заболеваний.
2. Прогнозирование и профилактику сердечно-сосудистых патологий.
3. Выявление новых генетических факторов риска развития болезни Альцгеймера.
4. Создание прецизионных (персонализированных) подходов к превентивной медицине.
Уникальность платформы All of Us заключается в синергии разнородных источников. Программа связывает воедино геномные последовательности, врачебные записи, результаты лабораторных анализов, опросы пациентов, информацию с носимых устройств (фитнес-браслетов) и даже экологические параметры (например, данные о качестве воздуха в районе проживания участника). Конечная цель проекта – достичь отметки в 1 миллион участников-добровольцев.
Доступ к ресурсам All of Us предоставляется исследователям на бесплатной основе, однако процедура строго регламентирована для обеспечения безопасности данных:
- Организация, которую представляет исследователь, должна иметь официальное соглашение об использовании данных с программой All of Us.
- Пользователи обязаны пройти процедуру верификации личности и обязательное обучение правилам работы с конфиденциальной медицинской информацией.
Опыт реализации проекта All of Us демонстрирует мировой стандарт развития биомедицинских платформ и подтверждает, что будущее прецизионной медицины напрямую зависит от интеграции сверхкрупных массивов данных (Big Data) и междисциплинарного сотрудничества.
Дирекция НТП осуществляет сопровождение Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 годы по заданию Минобрнауки России.