новости

Деятельность Центров геномных исследований мирового уровня (ЦГИМУ) в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий представляет собой ключевой механизм формирования отечественных компетенций в области терапии орфанных заболеваний. Конкретные результаты этой работы были озвучены на сессии «Орфанные препараты: перспективы доступности для пациентов» форума «Биопром».

Начальник управления трансляционной медицины и инновационных технологий ФМБА Дарья Крючко охарактеризовала причины высокой стоимости орфанных препаратов и обосновала необходимость их государственной поддержки.

Высокая стоимость орфанных препаратов обусловлена затратами на разработку: ограниченность целевой группы, недостаточная изученность патогенеза, разнородность пациентов, отсутствие готовых доклинических моделей, сложности в дизайне исследований и наборе участников, поздняя диагностика и неопределенность закупок (характерный пример — Золгенсма). При закупке зарубежных препаратов государство фактически финансирует развитие чужих компетенций.

Тем временем, консорциум, образованный на базе организаций ФМБА, достиг конкретных результатов: Центром геномных исследований мирового уровня "Генетическое репрограммирование и генная терапия» в рамках ФНТП развития генетических технологий разработан генотерапевтический препарат для лечения СМА 1 и 2 типа — улучшенный аналог Золгенсмы. За счет иного серотипа аденоассоциированного вируса достигнута пятикратная редукция рабочей дозы, исключены кардио и гепатотоксичность. Доклинические исследования практически завершены, лицензия ожидается в 2027 году, клинические исследования с 2028 года, а регистрация к 2030 году. Препарат сопоставим с зарубежными аналогами по эффективности, но существенно дешевле.

Также разработан препарат-аналог канакинумаба для терапии ювенильного артрита, болезни Стилла и тяжелых аутовоспалительных заболеваний (разработчик — Федеральный центр мозга и нейротехнологий ФМБА, партнер — ООО «ОрфАнгл»), регистрация ожидается в ближайшее время. Отработана технология синтеза препарата по заказу фонда «Круг добра», его регистрацию планируют завершить до конца 2026 года.

Научное сообщество решает системную проблему орфанного рынка, принимая на себя задачи, которые коммерческий рынок в одиночку реализовать не готов: создание фундаментальной платформы, современных технологических цепочек и консорциума научных центров. Каждый рубль, вложенный в собственную разработку, обеспечивает не только препарат для конкретных пациентов, но и компетенции, которые останутся в стране для последующих разработок.

Вопросы «разрыва терапии» при переходе пациентов из программы «Круг добра» в региональное здравоохранение, локализации инновационных препаратов и резервного финансирования регионов остаются открытыми.

Вместе с тем у отрасли впервые за длительное время имеется основа для их решения — собственные генотерапевтические разработки, реализуемые по полному циклу: от платформенных исследований до регистрационного удостоверения.

Дирекция НТП осуществляет сопровождение Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 годы по заданию Минобрнауки России.